Balancierte Translokation

Balancierte Translokation

Eine balancierte Translokation tritt bei einer Schwangerschaft immer dann auf, wenn bei einem Elternteil ein Chromosom an einem anderen Chromosom angeheftet ist. Das bedeutet, dass das Chromosom transloziert hat. Der Elternteil gilt somit als Träger. Die balancierte Translokation ist zum Beispiel bei einer Translokation der Chromomen 18 und 21 der Fall.

Was ist eine balancierte Translokation?

Normalerweise existiert das Chromosom 18 zweimal, genau wie beim Chromosom 21. Die balancierte Translokation sorgt dafür, dass eine Verbindung zwischen 18 und 21 vorhanden ist. In diesem Fall liegt die zweite Kopie der Chromosomen 18 und 21 als balancierte Translokation nicht einzeln vor, sondern als einzelnes Chromosom. Es besteht zu gleichen Tagen aus den Chromosomen 18 und 21. Eine derartige balancierte Translokation Diagnostik kann durch eine Chromosomenanalyse oder Chorionzottenbiopsie festgestellt werden.

Definition der Chromosomenanalyse?

Bei dieser Analyse handelt es sich um eine genetische Untersuchungsmethode, die seit vielen Jahren für die Diagnostik verwendet wird. Hierbei wird ein Karyogramm angefertigt, in der eine geordnete Darstellung der Chromosomen in einer Zelle angezeigt wird. Somit lassen sich sofort Veränderungen im Aufbau und in der Anzahl der Chromosomen leicht erkennen. Eine unbalancierte oder balancierte Translokation kann ebenfalls festgestellt werden. Ein Mensch hat normalerweise 46 Chromosomen. Die Paare 1 bis 22 heißen Autosomen. Das 23. Chromosomenpaar wird auch als Geschlechtschromosom bezeichnet (Gonosomen XX bei der Frau und XY beim Mann). In der Regel wird eine Chromosomenanalyse im Rahmen einer Postnataldiagnostik und Pränataldiagnostik (unbalancierte oder balancierte Translokation) eingesetzt.

Entstehung des Down Syndrom

Die Entstehung des Down Syndrom erfolgt durch ein zusätzliches Chromosom beziehungsweise einem weiteren Chromosomen-Abschnitt. Menschen, die unter dieser genetischen Veränderung leiden, haben drei Chromosomen 21. Die Gene, die im dreifachen Chromosom 21 zu finden sind, produzieren viel zu viel Protein. Wenn sich Ihr Kind mit einer genetischen Veränderung entwickelt, dann teilen sich die Körperzellen nicht so schnell, wie es normalerweise der Fall ist. Das hat zur Folge, dass die Kinder in der Häufigkeit viel kleiner bei der Geburt sind, als andere Neugeborene. Häufig verringert das Chromosom die Überlebenschance eines Fetus. Aus diesem Grund kommt es daher laut langjährigen Erfahrungen bei einem Down Syndrom häufig zu einer Fehlgeburt. Besonders eine künstliche Befruchtung sorgt für eine erhöhtes Risiko. Eine künstliche Befruchtung hat somit in der Häufigkeit eine Veränderung der Gene zur Folge.

Definition der Chorionzottenbiopsie

Eine Chorionzottenbiopsie wird bei der Frau immer dann durchgeführt, wenn eine genaue Diagnostik oder Analyse der Zellen des werdenden Kindes gewonnen werden müssen, um das Erbgut zu untersuchen. Es gehört bei einer derartigen Biopsie zu einem invasivem Untersuchungsverfahren. Das bedeutet, dass der Arzt Veränderungen oder Auffälligkeiten beim Baby bereits im frühen Stadium feststellen kann. Das Labor kann nach der Biopsie bereits am folgenden Tag die grobe Struktur und Anzahl der kindlichen Chromosomen genau bestimmt. Durch die jahrelangen Erfahrungen können besonders schnell die Veränderungen der Trisomien (z. B. Trisomie 21) oder auch Monosomien (Monosomie X oder Turner-Syndrom) festgestellt werden. Häufig werden zusätzlich Zellkulturen angelegt, die anschließend noch genauere Untersuchungen der einzelnen Gene möglich ist. Dadurch kann sogar im Vorfeld eine Mukoviszidose ausgeschlossen werden.

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