Risiko einer Trisomie 21

Risiko einer Trisomie 21

Durch ein DNA Test kann bei einer werdenden Mutter mithilfe einer kleinen Blutentnahme festgestellt werden, ob es sich beim Neugeborenen um ein Baby mit Down Syndrom handelt. Viele Experten sind sich sicher, dass das Alter der Mutter beim Risiko einer Trisomie 21 eine große Rolle spielt. Wenn du als Mutter älter als 36 Jahre bist, steigt somit das Risiko einer Trisomie 21. Aus diesem Grund werden allen Schwangeren ab 35 Jahren eine Diagnose der Trisomie 21 angeboten. Durch diese Untersuchung besteht eine 0,5 – 1 %ige Gefahr einer Fehlgeburt.

Bluttest oder Fruchtwasserentnahme?

Wenn dein Risiko durch das Alter (ab 36 Jahre) erhöht ist, wird der Arzt dir auch Untersuchungen der Chromosomen deines Kindes vorschlagen. Um das Risiko einer Trisomie 21 auszuschließen, ist eine Fruchtwasseruntersuchung, ein Bluttest oder eine Chorionzottenbiobsie biochemisch notwendig. Auch wenn du Zwillinge erwartest oder deine Schwangerschaft biochemisch, bzw. nach ICSI oder durch eine künstliche Befruchtung entstanden ist, ist das Risiko erhöht.

Was ist ICSI? Bei der ICSI handelt es sich um ein künstliche Befruchtung. Mithilfe einer Punktion der Eierstocke werden Eizellen entnommen, die unter einem Mikroskop durch einzelne Spermien befruchtet werden. Wenn sie sich weiter entwickeln, werden sie wieder in die Gebärmutter eingesetzt. Ob eine Schwangerschaft erfolgreich verläuft, zeigt nach spätestens 14 Tagen ein Schwangerschaftstest. Durch eine künstliche Befruchtung sind Zwillinge keine Seltenheit. Dadurch steigt das Risiko einer Trisomie 21.

Wie läuft das Berechnen der Nackenfalte?

Das Berechnen einer Nackenfalte ist ebenfalls eine Möglichkeit, das Risiko einer Trisomie 21 auszuschließen. Die Werte können zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche zeigen, ob das Risiko einer Trisomie 21 ausgeschlossen werden kann. Für diese Untersuchung wird eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt. Gemessen wird hierbei die Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich deines ungeborenen Kindes. Zusätzlich werden die Werte des mütterlichen Bluts berechnet. Durch das Ergebnis kann ein adjustiertes Risiko einer Trisomie 21 festgestellt werden. Wenn ein Grenzwert zwischen 1:150 und 1:300 überschritten wird, wird dein Arzt als weiteren Schritt eine invasive Diagnostik anbieten.

Eine Diagnose ist im frühen Stadium nicht immer möglich

Bis zu 14. Schwangerschaftswoche bildet sich im Nackenbereich eine starke Wasseransammlung. Dein Frauenarzt kann dein Alter, die Dicke der Nackenfalte und das Alter des Embryos im Zusammenhang sehen. Er berechnet aus den Werten die Wahrscheinlichkeit, in wie weit bei deinem Baby ein genetischer Defekt vorliegt. Bei vielen genetischen Erkrankungen ist eine Nackentransparenz viel breiter. Das ist aber nicht immer der Fall. Das bedeutet, dass auch bei einem hohen Wert nicht unbedingt das Risiko einer Trisomie 21 vorliegt.

Auch bei gesunden Kindern kann die Nackentransparenz erhöht sein. Somit hast du aber auch bei einem normalen Wert nicht 100% die Gewissheit, dass das Kind genetisch gesund ist. Bei einem Verdacht gibt es weitere Untersuchungsmöglichkeiten, um nähere Informationen über die Gesundheit deines Kindes zu bekommen. Immer mehr Frauen entscheiden sich trotz dem Verdacht eines Gendefekts für ihr Baby.

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